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La malattia di Alzheimer e la demenza a corpi di Lewy

Pubblicato sulla rivista Biomedicines l’articolo relativo allo studio “Differential Neuropathology, Genetics, and Transcriptomics in Two Kindred Cases with Alzheimer’s Disease and Lewy Body Dementia” 

La malattia di Alzheimer (AD) e la demenza a corpi di Lewy (LBD) sono due forme diverse di demenza, ma la loro patologia può coinvolgere le stesse aree corticali con manifestazioni cognitive sovrapposte.

Questo è il primo studio che confronta il profilo trascrittomico di diverse aree cerebrali in casi affini affetti da diversi tipi di demenza, nello specifico AD e LBD.

Lo studio ha evidenziato che la patologia LBD, rispetto all’AD, subisce una maggiore disregolazione trascrizionale, soprattutto all’interno della SN, mentre nel contesto dell’AD è stato riscontrato un minor grado di disregolazione trascrizionale, con la PL come area cerebrale maggiormente coinvolta. In particolare, è stato trovato un legame tra il livello di disregolazione trascrizionale nelle diverse aree cerebrali e il livello di danno tissutale accumulato nel tempo. Anche se l’AD e la LBD possono avere una sovrapposizione clinica, i nostri dati evidenziano che le basi molecolari dell’AD e della LBD possono seguire percorsi molto diversi e che il profilo del trascrittoma attraverso il sequenziamento dell’RNA può essere uno strumento importante per affiancare l’esame neuropatologico per la diagnosi differenziale e per chiarire la neuropatogenesi dell’AD e della LBD.

Questo studio è stato realizzato grazie al supporto finanziari del Ministero della Salute (Ricerca Corrente 2019–2021); EuroNanoMed III JTC 2018; Fondazione Cariplo 2017 (Extracellular vesicles in the pathogenesis of Frontotemporal Dementia 2017-0747); e Fondazione Serpero (“Mappatura molecolare del cervello umano nelle Demenze” 2021–2023).

Autori: Ilaria Palmieri, Tino Emanuele Poloni, Valentina Medici, Susanna Zucca, Annalisa Davin, Orietta Pansarasa, Mauro Ceroni, Livio Tronconi, Antonio Guaita, Stella Gagliard and Cristina Cereda.

Biomedicines 2022, 10, 1687